印心耕讀

31歲女罹患結腸癌 竟是因基因突變

記者魏怡嘉／台北報導


一名31歲女性因為腹脹、嘔吐及體重減輕到台北榮總急診，經檢查發現她罹患結腸癌。醫師詢問發現，病患的家族中，有多位結腸癌或子宮內膜癌患者，進一步做基因篩檢，發現這名年輕女病患的MLH1基因突變，導致結腸癌的發生。

她的25位家族成員當中，也發現有4例為MLH1的基因突變帶因者，其中一人也是結腸癌原位癌病患。

台北榮總大腸直腸外科主治醫師張世慶表示，根據統計，台灣近年來每年約新增9000例結腸癌病例。一般認為，與生活型態西化及結腸癌患者快速增加有關，約有2％的結腸癌患者是因基因突變遺傳而來，稱為「林奇徵候群」（Lynch），MLH1即為其中一個突變比例比較高的突變基因。

北榮大腸直腸外科於2005至2006年間進行大規模Lynch徵候群篩檢，在561例結腸癌手術病人中，利用DNA定序法，共發現13例帶有Lynch徵候群基因異常，約佔所有結腸癌患者的2.3％，這些病患平均為51歲，都小於60歲，其中年紀最輕的患者只有18歲，是一位男性病患。

張世慶進一步指出，帶有和Lynch徵候群相關基因突變的人，其一生中，出現結腸癌的機會約80％，且發病年齡較一般人年輕，約在42歲左右。

此外，Lynch 徵候群的相關突變基因也會導致其他癌症的發生，包括子宮內膜癌、胃癌及肝癌等。

早期發現、早期介入治療，是任何疾病治療的不二法門，張世慶表示，如果50歲以下，家族成員中有多人罹患結腸癌、子宮內膜癌及泌尿系統癌症等，最好接受大腸直腸癌基因檢測，如果發現是Lynch徵候群患者，最好20歲以上、每兩年就做一次大腸鏡檢查；一般民眾則建議50歲以上、每3到5年做一次大腸鏡檢查。